Надент — Универсальная стоматология Натальи Хворостиновой в Москве

Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. У пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда наблюдается врожденное отсутствие зубов, аномалии прикрепления уздечки, микродентизм и шестипалость.

Ключевые слова: Синдром Эллиса-ван-Кревельда, шестипалость, отсутствующие зубы, аномалии прикрепления уздечки.

В 1940 году Ричард Эллис и Симон ван Кревельд дали полное описание синдрома, названного ими «хондроэктодермальная дисплазия». Впоследствии заболевание получило название «синдром Эллиса-ван-Кревельда». Приблизительно в 30% всех случаев сидром наследуется по отцовской линии как аутосомный рецессивный признак. Синдром Эллиса-ван-Кревальда относится к редким заболеваниям с распространенностью при рождении 7/1000000.

В 50-60% случаев синдром Эллиса-ван-Кревальда сопровождается характерными тетрадными признаками: недоразвитие конечностей, узкая грудная клетка, длинное туловище и двухсторонняя заднеаксиальная полидактилия (многопалость) рук, эктодермальная дисплазия с дистрофией ногтей, редкие волосы, гиподонтия и врожденные нарушения сердечной деятельности. Часто наблюдается койлонихия (вогнутые ногти) и гипоплазия ногтей на руках и ногах. Нередко встречается шестипалость или многопалость рук и ног, а также синдактилия (сращение пальцев) и вальгусная деформация коленных суставов. У мужчин может наблюдаться крипторхизм, эписпадия и гипоспадия. Основной причиной летального исхода становятся сердечные и респираторные проблемы, обусловленные пороками развития грудной клетки. В ряде случаев сообщалось о нарушениях развития центральной нервной системы и мочеполовых путей.

Оральные проявления синдрома Эллиса-ван-Кревельда носят типовой и хронический характер. Чаще всего отмечается сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обуславливает отсутствие слизисто-щечной складки. Как следствие, в середине верхней губы образуется небольшое V-образное углубление. Изменения в верхней губе называются по-разному: частичная заячья губа, губная связка и т.д. В передней части нижнего альвеолярного гребня нередко обнаруживаются зазубрины и многочисленные небольшие уздечки губы. В альвеолярных отростках верхней и нижней челюсти наблюдается образование выемок или расщелин подслизистой оболочки, а также сплошные или широкие уздечки губы и дистрофический губной желобок. Как правило, двухсторонние неполные расщелины или выемки появляются в месте нахождения боковых резцов, при этом каждая расщелина подслизистой оболочки характеризуется наличием фиброзной связки средних размеров. Волокна рассекают подлежащий альвеолярный отросток и через слизисто-щечную складку проходят в губу. Горлин и др. считают, что такого рода выемки - это продолжение нормального состояния «зазубренности», которое отмечается у плода на 3-7 месяцах беременности.

Частым симптомом является гиподонтия области резцов верхней и нижней челюсти. Нередко отмечаются врожденные аномалии числа, формы и строения зубов. Такого рода нарушения у пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда обусловлены генетическими факторами, действующими на стадиях начала и морфологической дифференциации в развитии зубов. Для разных зубов характерна различная фенотипическая экспрессия заболевания, с существенными меж- и внутрисемейными отличиями. Наблюдается тенденция к преобладанию конической формы зубов. Нередко отмечаются такие нарушения, как появление сверхкомплектных мелких зубов между центральными верхними резцами, инвазия эмали, образование дентиклей, тауродонтизм, пренатальные и натальные зубы, микродентизм, геминация, сверхкомплектные зубы и одиночные конические корни у молочных моляров. Неизменными признаками синдрома Эллиса-ван-Кревельда является врожденное отсутствие молочных и постоянных зубов, аномалии прикуса, а также задержка прорезывания зубов.

Девочку в возрасте 14 лет направили в отделение детской и профилактической стоматологии с основной жалобой на отсутствие передних зубов верхней челюсти. Анамнез показал, что она является первым ребенком единокровных родителей. Отклонений в развитии ее младшего брата и других членов семьи не наблюдалось.

В ходе обследования было установлено, что умственное развитие ребенка соответствует норме. Рост девочки составлял 110 см, что, учитывая ее возраст, указывало на карликовость. У девочки был выступающий нос, длинное туловище и короткие конечности, с вальгусной деформацией коленных суставов. Кожа и волосы находились в норме (Фото 1). Отмечалась шестипалость верхней и нижней конечностей с правой стороны, а также многопалость левой руки. Обнаружили дисплазию ногтей. Пальцы были разной длины. 5 и 6 пальцы левой руки срослись. Между первым и вторым пальцами правой ноги отмечался большой пробел (Фото 2, Фото 3).

Фото 1. Вид спереди. Вальгусная деформация коленных суставов у пациентки.

Фото 2. Руки пациентки с полидактилией и пальцами разной длины. Синдактилия левой руки.

Фото 3: Вид нижних конечностей с шестипалостью правой ноги.

При обследовании полости рта было выявлено сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обусловило малый размер преддверия полости рта и отсутствие слизисто-щечной складки. Вследствие сращения в средней части верхней губы образовалось небольшое V-образное углубление. Десневая бороздка нижней челюсти являлась мелкой. Наблюдалась аномалия прикрепления уздечки, а также врожденное отсутствие верхних и нижних резцов. Молочный клык на правой стороне нижней челюсти был ретинирован. Зубы имели коническую форму (Фото 4 и Фото 5). Наблюдалось недоразвитие и неправильная форма зубов с несколькими бороздками, что привело к развитию множественных очагов кариеса. Панорамные рентгенограммы показали врожденное отсутствие передних зубов, развивающийся сверхкомплектный зуб в задней части нижней челюсти с левой стороны, а также ретинированные молочные вторые моляры верхней челюсти с одиночными коническими корнями и ретинированный клык нижней челюсти. Наблюдался тауродонтизм первых моляров нижней челюсти. Процесс формирования корней вторых моляров верхней и нижней челюсти не был завершен (Фото 6). План лечения предусматривал установку съемного частичного протеза вместо отсутствующих передних зубов, а также реставрацию кариозных зубов путем установки композитных пломб. Были разработаны меры профилактики развития кариеса, предусматривающие врачебный уход и выполнение инструкций по гигиене полости рта в домашних условиях.

Фото 4. Окклюзионный вид верхней челюсти с отсутствующими резцами и сращением верхней губы с десневым краем.

Фото 5.Окклюзионный вид нижней челюсти с отсутствующими резцами и ретинированным молочным клыком с правой стороны.

Фото 6. Панорамная рентгенограмма ротовой полости, отображающая отсутствие резцов, развитие сверхкомплектного зуба в заднем отделе нижней челюсти слева и третьих моляров в верхней челюсти.

Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. Полимеропулос и др. доказали наличие взаимосвязи между патологическим геном и генами-маркерами в дистальном районе короткого плеча хромосомы 4, при этом Zmax = 6,91 при -q=0,02 для маркера HOX7, в области, примыкающей к гену FGFR3, который отвечает за хондродистрофический фенотип. Сероткин и др. обнаружили признаки синдрома Эллиса-ван-Кревельда у младенца с мозаичностью для дупликации 17q21-1-qter. Была выявлена взаимосвязь синдрома Эллиса-ван-Кревельда с синдромом Денди-Уокера.

Вследствие неправильного положения гипопластических зубов и отклонений в строении бугорков коронок моляров, а также наличия добавочных бороздок с глубокими ямками и фиссурами, у больных синдромом Эллиса-ван-Кревельда возрастает риск развития кариеса. Таким образом, пациенты должны сознавать важность профилактических мер, таких, как соблюдение гигиены полости рта в домашних условиях, сбалансированное питание, ежедневное использование фторсодержащих эликсиров для полости рта и профессионального ухода. Профессиональный уход может включать профилактику заболевания полости рта, нанесение местных фторидов и герметизацию окклюзионных поверхностей зубов. Вместо амальгам рекомендуется использовать композитные пломбы и герметики ямок и фиссур, что позволяет получить лучший эстетический результат и сохранить структуру зуба.

Сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, а также врожденное отсутствие передних зубов отрицательно влияет на внешность пациента, создавая речевые и психологические проблемы. Вследствие этого, в целях сохранения пространства, а также улучшения жевания, внешнего вида и речи, рекомендуется заместить отсутствующие передние зубы акриловым частичным протезом или несъемным частичным протезом. Для лечения психологической травмы требуется консультирование родителей и детей. У некоторых пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда имеются проблемы с сердцем. Для профилактики инфекционного эндокардита необходимо использовать антибиотики. В целях коррекции дефектов мягких тканей и костей рекомендуется хирургическое вмешательство.

Заключение.

Лечение пациента с синдромом Эллиса-Кревельда сопряжено для стоматологов со значительными трудностями, как в плане профилактики кариеса, так и в отношении восстановительной терапии, которая осложняется возможностью наличия врожденных пороков сердца. Таким образом, необходим особый акцент на профилактических мерах и междисциплинарном подходе к лечению.