Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Успадковані гемолітичні анемії. Причини. Симптоми. Діагностика. Лікування
Серед спадкових гемолітичних анемій виділено 16 синдромів із домінантним успадкуванням, 29 - з автосомно-рецесивним і 7 фенотипів, що передаються за зчепленим із Х-хромосомою типом.
Анемії, пов’язані з порушенням мембран еритроцитів
Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського - Шоффара) успадковується за автосомно-домінантним типом, але має варіабельний ступінь експресії, а тому батьки хворих дітей можуть бути здоровими. Гемоліз еритроцитів обумовлений дефектом спектринів (цитоскелетних білків мембрани еритроцитів), що призводить до втрати фрагментв мембран та утворення невеликого сферичного еритроциту (мікросфероциту). Мікросфероцити не такі еластичні, як еритроцити (їх здатність проходити мікросудинним руслом доволі ускладнена). Ригідні мікросфероцити накопичуються у мікроциркуляторному руслі селезінки. Дефектна мембрана має високу проникність, що позначається на метаболізмі клітин, бо виведення натрію поглинає енергію АТФ. У застійних синусах селезінки вміст глюкози й кисню низький, отже, потреба мікросфероцитів у АТФ не задовольняється.
Клініка
Клінічно визначаються три кардинально важливі ознаки: жовтяниця, блідість шкіри та спленомегалія. У деяких хворих спостерігаються зміни кісткового скелета: череп у вигляді башти, широко розставлені очні яблука, широке перенісся, готичне піднебіння, сідлоподібний ніс, неправильне розташування зубів.
Якщо клінічні ознаки виникли у ранньому дитинстві, то прогресуюча анемія може призвести до затримки росту, розумового розвитку, гіпогеніталізму. Хвороба може ускладнитися утворенням пігментних каменів у жовчному міхурі та жовчних протоках, а тому спостерігаються симптоми ангіохолециститу, паренхіматозного гепатиту з підвищенням рівня прямого білірубіну в крові.
Патогномонічним лабораторним тестом є зниження осмотичної резистентності еритроцитів до гіпотонічного розчину хлориду натрію, що свідчить про переважання еритроцитів сферичної форми - сфероцитів. У мазку сфероцити мають вигляд маленьких клітин, інтенсивно забарвлених, без центрального просвітлення.
Лікування
Гемолітичний криз є тяжким станом, а тому необхідна термінова госпіталізація хворого до спеціалізованого гематологічного чи реанімаційного відділення. Для поповнення об’єму циркулюючої крові переливають реополіглюкін, ізотонічний розчин натрію хлориду чи розчин Рінгера. Ці засоби не тільки збільшують об’єм циркулюючої крові, а й знижують її в’язкість, запобігають агрегації формених елементів крові, внутрішньосудинній коагуляції, нейтралізують токсичні продукти гемолізу, сприяють їх виведенню. З метою дезінтоксикації вводять у вену крапельно неогемодез. Він зв’язує і швидко виводить з організму токсичні речовини, які циркулюють у крові. Препарат значно нормалізує периферичний кровообіг, знижує агрегацію еритроцитів і тромбоцитів, збільшує кількість функціонуючих капілярів, зменшує ацидоз. Позитивні зрушення у мікроциркуляторному руслі настають через 3-4 год після інфузії неогемодезу. Для посилення виведення з організму продуктів гемолізу необхідно внутрішньовенно вводити фуросемід. Доцільно, якщо немає артеріальної гіпертензії, вводити також еуфілін, що посилює сечогінний ефект фуросеміду.
Усунення ацидозу досягається внутрішньовенним вливанням 4%-го розчину натрію бікарбонату. Лікування глюкокортикоїдними препаратами проводиться лише під час гемолітичного кризу, у хворих на гемолітичну анемію імунного генезу, а також якщо розвивається шок і різко знижується АТ. Призначається внутрішньовенно преднізолон. За наявності тяжкого ступеня анемії (гемоглобін менше 70 г/л) застосовують гемотрансфузію, переважно еритроцитної маси.
Спленектомія як метод вибору терапії при спадковому сфероцитозі має суворі показання. До неї варто вдаватися за різкої анемії, частих гемолітичних кризів, у разі відсутності ефекту від консервативної терапії. Спленектомія істотно усуває анемію, ретикулоцитоз і жовтяницю, хоча дефект еритроцитів зберігається. Орган є антитілоутворювальним, тому відіграє важливу роль в імунній відповіді, а також прямо чи опосередковано виконує функцію регулятора кістковомозкового кровотворення. Спленектомію рекомендують проводити після повного формування імунної системи - у віці 4-6 років.
Дитина з мікросфероцитозом перебуває на диспансерному обліку до кінця життя. Рекомендуются страви з печінки, достатня оксигенація, профілактика інтеркурентних захворювань. Зони особливої уваги - кровотворення, жовчовидільна система. Доцільно проводити аналізи крові для виявлення ретикулоцитозу двічі на рік (не менше), що є обов’язковими за наявності інтеркурентних захворювань, посилення клінічних ознак гемолізу.
Необхідні такі заходи, як санація жовчовидільної системи, усунення дискінезій і особливо дисхолії. Залежно від стану печінки і жовчного міхура рекомендується цілеспрямоване санаторно-курортне лікування. Доречні заняття ЛФК і тими видами спорту, які не посилюють гіпоксію. Щеплення заборонені.
Источник: www.eurolab.ua
