На примерах расщелин губы различной этиологии прослеживаются общие принципы, характерные для любых моногенных, мультифакториальных и хромосомных наследственных болезней. При аутосомно-доминантном типе заболевание может возникнуть как при передаче мутантного гена от родителя, имеющего расщелину губы и неба, так и при возникновении спорадической мутации в половой клетке одного из родителей. Однако в том и в другом случае риск для потомства ребенка с расщелиной составит 50%.
В прошлом, когда расщелины губы вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген своим детям. Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей, особенно отцов. Степень повышения возраста отцов примерно одна и та же при различных аутосомно-доминантных синдромах с расщелиной губы и неба и составляет 32.7+7.4 года, что на 5 лет выше среднего возраста отцов в контрольной группе. Кровное родство родителей, определяемое по коэффициэнту инбридинга или по "брачной дистанции" (расстоянию от места рождения мужа до места рождения жены), при аутосомно-дополнительных синдромах не имеет значения.
При аутосомно-рецессивных синдромах с расщелинами губы ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как и для первого, 25%, тогда как риск для детей пробанда с расщелиной минимальный. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время "брачная дистанция" значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка являются кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготны.
Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин губы являются сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-сцепленные мутации, при которых женщина является непораженной носительницей мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с внеутробным существованием.
Расщелины губы и неба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети с расщелиной губы и неба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и неба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при делециях, так и транслокациях. Это не означает, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и неба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.
Для мультифакториально наследуемых расщелин губы характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Сами по себе неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие "порога подверженности" для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда "концентрация генов" превосходит какую-то определенную величину - "порог"). Суммарный эффект генов, способный вызвать расщелину (как и любой другой порок) у представителей одного пола, например, у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при расщелине губы и неба мультифакториальной природы различна, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-сцепленных, которых, как правило, крайне мало), этот показатель у мужчин и женщин одинаков.
Наконец, описана группа синдромов с расщелиной губы и неба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:
1)синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный);
2)синдромы, которые возникают в результате неспецифических воздействий различных факторов, реализующихся через общий патологический механизм (например, через "сосудистый фактор", ведущий к гепоксии и некрозу). В настоящее время описаны 6 специфических тератогенных синдромов с расщелиной губы и неба:
· фетально-алкогольный;
· талидомидный;
· аминоптериновый;
· гидантоиновый;
· синдром амнеотической связки;
· триметадионовый.
Для неспецифических синдромов характерно воздействие тех же факторов, которые являются "факторами риска" реализации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы. К ним относятся:
· повышение температуры тела беременной;
· витаминная недостаточность;
· дефицит микроэлементов (медь);
· прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, экстрогенов, инсулина, адреналина;
· инфекционные заболевания матери;
· диабет;
· гинекологические заболевания.
Чрезвычайно важное значение имеет описание фенотипа больного ребенка.
Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба.
КЛАССИФИКАЦИЯ.
При диагностике расщелин верхней губы в клинике кафедры стоматологии детского возраста Московского медицинского стоматологического института пользуются следующей клинико-анатомической классификацией:
1. Врожденная скрытая расщелина верхней губы (односторонняя или двусторонняя).
2. Врожденная неполная расщелина верхней губы: а) без деформации кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя или двусторонняя); б) с деформацией кожно-хрящевого отдела носа (односторонняя или двусторонняя).
3. Врожденная полная расщелина верхней губы (односторонняя или двусторонняя).
Другая классификация врожденных патологий ЧЛО:
1.Односторонние расщелины губы.
2.Двусторонние расщелины губы
ü симметричные
ü несимметричные
· комбинированные(расщелина нёба+губы)
· отдельные
· изолированные
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.
В зависимости от степени анатомических изменений различают три формы расщелин верхней губы: скрытую, неполную и полную. При скрытой расщелине верхней губы наблюдается расщепление мышечного слоя с сохранением непрерывности кожного покрова и слизистой оболочки. При неполной расщелине ткани губы не срастаются только в нижних ее отделах, а у основания носа имеется правильно развитый участок или тонкий кожный мостик, соединяющий оба отдела губы между собой. При полной расщелине не срастаются все ткани на всем протяжении губы от красной каймы до дна носовой полости. Независимо от степени выраженности расщелины верхняя губа (срединная часть) всегда укорочена. Ткани подтянуты к вершине расщелины, правильное анатомическое соотношение отделов губы нарушено, красная кайма растянута вдоль краев расщелины.
При полных расщелинах верхней губы во всех случаях наблюдается неправильная форма крыла носа, расположенного на стороне расщелины. Крыло уплощено, растянуто, кончик носа
несимметричен; искривлена хрящевая часть перегородки носа. Подобная деформация носа может встретиться и при некоторых формах неполных расщелин губы, что объясняется анатомической и функциональной неполноценностью тканевого слоя верхних отделов губы.
При расщелинах верхней губы с первых дней жизни у ребенка нарушается функция сосания из-за негерметичности полости' рта. При скрытых и неполных расщелинах верхней губы ребенок может брать грудь матери, прижимая ткани груди к нормально развитому альвеолярному отростку верхней челюсти и небу, компенсируя неполноценность мышц губы активным включением языка в акт сосания. При других формах расщелин питание ребенка может быть только искусственным. Наиболее тяжелые расстройства сосательной функции наблюдаются у детей с одновременными расщелинами губы и неба.
ДИАГНОСТИКА.
Диагностика осуществляется с использованием фетоскопии и фетоамниографии. Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22-й неделе беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии расщелины предложить семье прервать патологическую беременность. Кроме фетоскопии используется фетоамниография. Исследование производится на сроках беременности 20-36 недель. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальный амниоцентез и в сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастного вещества (миодила или верографина). В процессе рентгенологического исследования при наличии расщелины отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода инвазивные и применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и неба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.
ХИРУРГИЕЧСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ.
Лечение детей с расщелинами верхней губы должно быть комплексным и включать в себя как хирургическое лечение, так и ортодонтическое,постановку речи логопедом и др.Существуют определенные возрастные показания к хейлопластике:
· Ранняя пластика верхней губы проводится в родильных домах или специализированных хирургических отделениях для новорожденных на 2—4-й день или после 11—14-го дня жизни ребенка. Противопоказаниями к ранней пластике губы у ребенка служат сопутствующие врожденные пороки развития, травма при родах, асфиксия, послеродовой воспалительный процесс у матери. Результаты ранних операций хуже, чем после пластики губы, проведенной в более позднем возрасте. В настоящее время оптимальным для пластики губы считают возраст 4—6 мес.
· Новорожденных оперируют только по специальным показаниям.
Пластика верхней губы при односторонних расщелинах.
Для восстановления правильной анатомической формы и полноценной функции губы необходимо: 1) устранить расщелину; 2) удлинить верхнюю губу; 3) исправить форму носа.
Методы пластики губы, которыми пользуются хирурги-стоматологи в настоящее время, условно можно разделить на три группы в зависимости от формы разрезов на коже губы. К первой группе относятся так называемые линейные методы: Евдокимова, Лимберга, Милларда. Различаются эти методы способом формирования преддверия носа при полных расщелинах губы. Положительной стороной линейного метода является эстетичность линии рубца, совпадающей с границей фильтрума. Однако указанные методы не позволяют получить достаточное удлинение губы, необходимое при широких полных расщелинах.
После рубцевания одна- половина «лука Купидона» подтягивается вверх, нарушая симметрию линии красной каймы. Кроме того, через несколько месяцев после пластики наблюдается врастание вдоль рубца слизистой оболочки красной каймы в виде треугольника.
Во вторую группу объединены предложенные Теннисоном (1952) и Л. В.
Обуховой (1955) методы, в основу которых положено перемещение на коже в нижней трети губы треугольных кожных лоскутов с различной величиной углов.
Они дают возможность получить необходимое удлинение тканей губы, что зависит от величины треугольного лоскута, заимствованного с малой части губы; позволяют сопоставить ткани губы и получить симметричную форму «лука
Купидона». Анатомичность методов позволяет четко планировать операцию.
Недостатком их можно считать необходимость пересечения линии фильтрума в поперечном направлении. Такое направление послеоперационного рубца снижает эстетический результат операции. Рекомендуется пользоваться указанными методами при неполных расщелинах верхней губы при отсутствии деформации носа.
При полных расщелинах губы и неполных, сопровождающихся деформацией кожно- хрящевого отдела носа, хороший анатомический и функциональный эффект достигается сочетанием одного из описанных методов второй группы с методом
Лимберга. Такое сочетание двух методов с некоторыми дополнительными приемами используется в клинике кафедры стоматологии детского возраста
Московского медицинского стоматологического института (рис.2.10), что позволяет получить хороший косметический и функциональный результат у ребенка любого возраста (рис. 2.11).
К третьей группе относятся методы Хагедорна (1884) и Ле Мезурье (1962), при которых удлинение губы достигается перемещением четырехугольного лоскута, выкраиваемого на малом фрагменте губы. Однако четырехугольный лоскут малоподвижен и неудобен при пластике неполных односторонних расщелин, когда не требуется большого удлинения губы.
Пластика верхней губы при двусторонних расщелинах, не сочетающихся с расщелиной альвеолярного отростка и неба.
Эта операция производится при помощи большинства описанных выше методов, использующихся для каждой стороны в отдельности. Одномоментная пластика двусторонней расщелины верхней губы у детей с расщелиной альвеолярного отростка и неба не позволяет получить высокий функциональный и эстетический результат. Этому мешают сложные анатомические взаимоотношения челюстных костей и дефицит мягких тканей. Верхняя губа получается неправильной анатомической формы, малоподвижная, спаянная рубцами с поверхностью межчелюстной кости.
Впоследствии из-за отсутствия преддверия рта затрудняется ортодонтическое лечение таких детей.
На кафедре стоматологии детского возраста ММСИ разработан Двухэтапный метод пластики верхней губы, в основу которого положены элементы нескольких методов. Разрезы на коже губы делают по методу Лимберга — Теннисона, преддверие рта формируют по способу, предложенному группой американских хирургов. При полных расщелинах на боковом фрагменте губы выкраивают треугольные лоскуты по описанной методике Лимберга и Обуховой. На первом этапе операции закрывают расщелину только с одной стороны. Другую Сторону расщелины закрывают через 2—2'/а мес. Применяя данную методику пластики верхней губы, можно добиться высоких эстетических и функциональных результатов. Хорошо сформированное преддверие рта позволяет проводить раннее ортодонтическое лечение.
Сроки и объем хирургического вмешательства при расщелинах определяются хирургом-стоматологом согласно рекомендациям всех других специалистов. Хейлопластика проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16 день после рождения, а в условиях стационара - в возрасте 3-4 месяцев. При двусторонней расщелине верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 месяца. С 3-х лет ребенок активно учится у ортодонта и логопеда.
ОСЛОЖНЕНИЯ ПОСЛЕ ХЕЙЛОПЛАСТИКИ.
Осложнения после пластики верхней губы. После оперативного вмешательства может произойти расхождение краев раны. Причиной этого могут быть натяжение краев раны из-за плохого препарирования тканей, недостаточно тщательное послойное ушивание тканей, развитие послеоперационного, воспалительного процесса в ране, травма. При расхождении краев раны у новорожденных не рекомендуется накладывать вторичные швы, так как это ухудшает результат последующей корригирующей операции.
Окончательный эффект операции определяется отдаленными результатами.
Неглубокое рубцовое преддверие рта следует рассматривать как послеоперационное осложнение. Рубцы губы оказывают избыточное давление на альвеолярный отросток, вызывая с годами уплощение переднего отдела альвеолярной дуги верхней челюсти. Тяжелые деформации верхней челюсти вызываются Рубцовыми изменениями тканей губы у детей с полными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка и неба. Плохо сформированное, неглубокое преддверие рта не позволяет проводить ортодонтическое лечение и требует дополнительных хирургических вмешательств.
ПОСЛЕОПЕРАЦИОНЫЙ УХОД ЗА РЕБЕНКОМ.
Линию швов на губе оставляют без повязок во избежание мацерации кожи. Кормить ребенка начинают через 2—3 ч после наркоза или через 1—2 ч, если операция проводилась под местным обезболиванием. До снятия швов кормить лучше с ложечки, после снятия швов ребенка можно прикладывать к груди матери или кормить с помощью соски.
Соска должна быть больших размеров, из мягкой резины, с небольшим отверстием. Детей с расщелиной неба во время кормления следует держать в вертикальном положении во избежание аспирации жидкой пищи.
Для предупреждения воспалительных явлений внутримышечно назначают антибиотики. Ежедневно следует проводить туалет раны в виде смазывания линии швов спиртом. Швы снимают на 6—8-е сутки после операции. Чем раньше сняты швы, тем косметичнее получается рубец.
Таким образом,Врожденные расщелины - это результат несращения зародышевых бугров, образующих лицо эмбриона на ранних стадиях эмбрионального развития. Точной причины возникновения данного заболевания на сегодняшний день не известно. Воздействие неблагоприятных факторов на самых ранних этапах беременности (в первом триместре) приводит к формированию расщелин,т.е. является мультифакториальным заболеванием. Они могут встречаться как изолированный порок развития и быть одним из симптомов врожденных синдромов.
