Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Синдром трисомии по короткому плечу хромосомы 20
Трисомия по короткому плечу хромосомы 20 описана у 25 больных. Общность фенотипических проявлений позволяет говорить о синдроме, сопровождающем такую трисомию.
Лишь 3 случая трисомии 20p (из 25) связаны со спорадическими мутациями, в остальных наблюдениях трисомия 20р связана с реципрокными транслокациями, унаследованными от матерей (16) или отцов (6). В 4 случаях отмечена сегрегация 3 : 1, в остальных - сегрегация 2 : 2.
Мальчики н девочки поражаются с равной частотой.
Основными клиническими признаками синдрома являются небольшая задержка физического развития (средняя масса при рождении 3050 г), выраженная задержка психомоторного развития, нарушения координации, брахицефалия, плоское круглое лицо, оттопыренные, как у хомяка, щеки, монголоидный разрез щелей, нос с большими ноздрями, жесткие грубые волосы и (у больных старшего возраста) аномалии зубов.
Пороки сердца, обычно совместимые с жизнью, выявлены примерно у трети больных. В отдельных случаях отмечены пороки мочевой системы (поликистоз, гидронефроз, эктопия почки) и прямой кишки.
Жизненный прогноз благоприятный; лишь один ребенок из 25 умер на первом году жизии, старшему из известных пациентов с этим синдромом 45 лет.
В качестве примера приводится наблюдение трисомии 20р.
Пробанд - девочка, родившаяся от четвертой беременности 26-летней женщины. Отцу - 25 лет. От первой беременности у супругов здоровый сын; вторая и третья прерваны искусственными абортами. Девочка родилась на 2 нед раньше срока, масса при рождении 2300 г, длина 49 см.
При первом исследовании в 2,5 мес отмечена задержка физического развития (масса 3000 г), уплощение затылка, вдавление в височных районах, преждевременный краниосиностоз с очень маленьким передним родничком, круглое плоское пятно, монголоидный разрез глазных щелей, широкая спинка носа, оттопыренные щеки, высокое небо, толстые грубые волосы, клинодактилия мизинцев, диастаз прямых мышц живота, пупочная и правосторонняя паховая грыжа, ограничение отведении бедер, частичная синдактилия II - Ш на стопах.
К 1,5 годам стала очевидна микробрахицефалия и задержка психомоторного развития.
При цитогенетическом исследовании у девочки выявлена частичная трисомии по сегменту 20р 11.1 -20pter за счет t (14; 20) (q32.3; p l l . I ) у отца . Кариотип матери нормальный, брат пробанда цитогенетически не изучен.
Источник: www.eurolab.ua
