Болезнь ФридрейхаБолезнь Фридрейха

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Болезнь Фридрейха</h2>

Атаксия Фридрейха - наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9ql3-q21.1.Частота2 на 100 000 населения. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.ПатоморфологияВыявляются склероз задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задник корешков, а также уменьшение клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга, дистрофические изменения миокарда.Клиническая картинаЗаболевание дебютирует в 8-15 лет. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска зрительного нерва. Нарушается почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда.Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 - 15 лет с момента его развития.Диагноз и дифференциальный диагнозЗаболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. На МРТ выявляется атрофия мозжечка. Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции большеберцового и малоберцового нервов.Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миелоза, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенерации.ЛечениеПрименяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные и др.), лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Больные нуждаются в социальной адаптации.ПрогнозКардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.Источник: www.eurolab.ua

<ul>

<li><a href='/vsestati/posle-operatsii-v-polosti-rta'>После операции в полости рта</a></li>

<li><a href='/vsestati/gibkie-neylonove-zubne-protez--preimushhestva--primenenie'>Гибкие нейлоновые зубные протезы: преимущества, применение</a></li>

<li><a href='/vsestati/lechenie-pulpita--metod-lecheniya-pulpitov'>Лечение пульпита. Методы лечения пульпитов</a></li>

<li><a href='/vsestati/ukus-nanesenny-chelovekom-pervaya-pomoshh'>Укус, нанесенный человеком: первая помощь</a></li>

<li><a href='/vsestati/jurnal-«stomatolog»-№-9--2011'>Журнал «СТОМАТОЛОГ» № 9, 2011</a></li>

<li><a href='/vsestati/stomatologicheskaya-pomoshh-lyudyam-starshego-vozrasta-2'>Стоматологическая помощь людям старшего возраста</a></li>

<li><a href='/vsestati/ortopedicheskoe-lechenie-pri-povshennoy-stiraemosti-zubov'>Ортопедическое лечение при повышенной стираемости зубов</a></li>

<li><a href='/vsestati/zubne-protez-–-vozvrashhaem-rtu-эsteticheskuyu-krasotu'>Зубные протезы – возвращаем рту эстетическую красоту</a></li>

<li><a href='/vsestati/lechenie-nadkostnits-zuba'>Лечение надкостницы зуба</a></li>

</ul>