Нарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-КревельдаНарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Нарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда.</h2>

<div id="content"><p><div><strong>Нарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда.</strong></div><div></div><div><em>Автор: Бабаджи П.</em></div><div><em>Indian J Dent Res 2010; 21-143-5.</em></div><div></div><div><strong>Резюме.</strong></div><div>Синдром Эллиса-ван-Кревельда &ndash; это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. У пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда наблюдается врожденное отсутствие зубов, аномалии прикрепления уздечки, микродентизм и шестипалость.</div><div>Ключевые слова: Синдром Эллиса-ван-Кревельда, шестипалость, отсутствующие зубы, аномалии прикрепления уздечки.</div><div></div><div>В 1940 году Ричард Эллис и Симон ван Кревельд дали полное описание синдрома, названного ими &laquo;хондроэктодермальная дисплазия&raquo;. Впоследствии заболевание получило название &laquo;синдром Эллиса-ван-Кревельда&raquo;. Приблизительно в 30% всех случаев сидром наследуется по отцовской линии как аутосомный рецессивный признак. Синдром Эллиса-ван-Кревальда относится к редким заболеваниям с распространенностью при рождении 7/1000000.</div><div></div><div>В 50-60% случаев синдром Эллиса-ван-Кревальда сопровождается характерными тетрадными признаками: недоразвитие конечностей, узкая грудная клетка, длинное туловище и двухсторонняя заднеаксиальная полидактилия (многопалость) рук, эктодермальная дисплазия с дистрофией ногтей, редкие волосы, гиподонтия и врожденные нарушения сердечной деятельности. Часто наблюдается койлонихия (вогнутые ногти) и гипоплазия ногтей на руках и ногах. Нередко встречается шестипалость или многопалость рук и ног, а также синдактилия (сращение пальцев) и вальгусная деформация коленных суставов. У мужчин может наблюдаться крипторхизм, эписпадия и гипоспадия. Основной причиной летального исхода становятся сердечные и респираторные проблемы, обусловленные пороками развития грудной клетки. В ряде случаев сообщалось о нарушениях развития центральной нервной системы и мочеполовых путей.</div><div></div><div>Оральные проявления синдрома Эллиса-ван-Кревельда носят типовой и хронический характер. Чаще всего отмечается сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обуславливает отсутствие слизисто-щечной складки. Как следствие, в середине верхней губы образуется небольшое V-образное углубление. Изменения в верхней губе называются по-разному: частичная заячья губа, губная связка и т.д. В передней части нижнего альвеолярного гребня нередко обнаруживаются зазубрины и многочисленные небольшие уздечки губы. В альвеолярных отростках верхней и нижней челюсти наблюдается образование выемок или расщелин подслизистой оболочки, а также сплошные или широкие уздечки губы и дистрофический губной желобок. Как правило, двухсторонние неполные расщелины или выемки появляются в месте нахождения боковых резцов, при этом каждая расщелина подслизистой оболочки характеризуется наличием фиброзной связки средних размеров. Волокна рассекают подлежащий альвеолярный отросток и через слизисто-щечную складку проходят в губу. Горлин и др. считают, что такого рода выемки - это продолжение нормального состояния &laquo;зазубренности&raquo;, которое отмечается у плода на 3-7 месяцах беременности.</div><div></div><div>Частым симптомом является гиподонтия области резцов верхней и нижней челюсти. Нередко отмечаются врожденные аномалии числа, формы и строения зубов. Такого рода нарушения у пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда обусловлены генетическими факторами, действующими на стадиях начала и морфологической дифференциации в развитии зубов. Для разных зубов характерна различная фенотипическая экспрессия заболевания, с существенными меж- и внутрисемейными отличиями. Наблюдается тенденция к преобладанию конической формы зубов. Нередко отмечаются такие нарушения, как появление сверхкомплектных мелких зубов между центральными верхними резцами, инвазия эмали, образование дентиклей, тауродонтизм, пренатальные и натальные зубы, микродентизм, геминация, сверхкомплектные зубы и одиночные конические корни у молочных моляров. Неизменными признаками синдрома Эллиса-ван-Кревельда является врожденное отсутствие молочных и постоянных зубов, аномалии прикуса, а также задержка прорезывания зубов.</div><div></div><div><strong>Клинический случай.</strong></div><div>Девочку в возрасте 14 лет направили в отделение детской и профилактической стоматологии с основной жалобой на отсутствие передних зубов верхней челюсти. Анамнез показал, что она является первым ребенком единокровных родителей. Отклонений в развитии ее младшего брата и других членов семьи не наблюдалось.</div><div></div><div>В ходе обследования было установлено, что умственное развитие ребенка соответствует норме. Рост девочки составлял 110 см, что, учитывая ее возраст, указывало на карликовость. У девочки был выступающий нос, длинное туловище и короткие конечности, с вальгусной деформацией коленных суставов. Кожа и волосы находились в норме (Фото 1). Отмечалась шестипалость верхней и нижней конечностей с правой стороны, а также многопалость левой руки. Обнаружили дисплазию ногтей. Пальцы были разной длины. 5 и 6 пальцы левой руки срослись. Между первым и вторым пальцами правой ноги отмечался большой пробел (Фото 2, Фото 3).</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-9d043025.jpg" alt="синдром Эллиса-ван-Кревельда" width="381" height="269"/></div><div>Фото 1. Вид спереди. Вальгусная деформация коленных суставов у пациентки.</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-b336ddc1.jpg" alt="2" width="381" height="269"/></div><div>Фото 2. Руки пациентки с полидактилией и пальцами разной длины. Синдактилия левой руки.</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-8b382d1.jpg" alt="3" width="369" height="260"/></div><div>Фото 3: Вид нижних конечностей с шестипалостью правой ноги.</div><div></div><div>При обследовании полости рта было выявлено сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обусловило малый размер преддверия полости рта и отсутствие слизисто-щечной складки. Вследствие сращения в средней части верхней губы образовалось небольшое V-образное углубление. Десневая бороздка нижней челюсти являлась мелкой. Наблюдалась аномалия прикрепления уздечки, а также врожденное отсутствие верхних и нижних резцов. Молочный клык на правой стороне нижней челюсти был ретинирован. Зубы имели коническую форму (Фото 4 и Фото 5). Наблюдалось недоразвитие и неправильная форма зубов с несколькими бороздками, что привело к развитию множественных очагов кариеса. Панорамные рентгенограммы показали врожденное отсутствие передних зубов, развивающийся сверхкомплектный зуб в задней части нижней челюсти с левой стороны, а также ретинированные молочные вторые моляры верхней челюсти с одиночными коническими корнями и ретинированный клык нижней челюсти. Наблюдался тауродонтизм первых моляров нижней челюсти. Процесс формирования корней вторых моляров верхней и нижней челюсти не был завершен (Фото 6). План лечения предусматривал установку съемного частичного протеза вместо отсутствующих передних зубов, а также реставрацию кариозных зубов путем установки композитных пломб. Были разработаны меры профилактики развития кариеса, предусматривающие врачебный уход и выполнение инструкций по гигиене полости рта в домашних условиях.</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-40464f90.jpg" alt="4" width="330" height="232"/></div><div>Фото 4. Окклюзионный вид верхней челюсти с отсутствующими резцами и сращением верхней губы с десневым краем.</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-ef58bb55.jpg" alt="5" width="330" height="232"/></div><div>Фото 5.Окклюзионный вид нижней челюсти с отсутствующими резцами и ретинированным молочным клыком с правой стороны.</div><div></div><div><img style="margin-top: 5px; margin-bottom: 5px; margin-left: 10px; margin-right: 10px;" src="/images/articles/105-33dee14e.jpg" alt="6" width="330" height="232"/></div><div>Фото 6. Панорамная рентгенограмма ротовой полости, отображающая отсутствие резцов, развитие сверхкомплектного зуба в заднем отделе нижней челюсти слева и третьих моляров в верхней челюсти.</div><div></div><div><strong>Обсуждение.</strong></div><div>Синдром Эллиса-ван-Кревельда &ndash; это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. Полимеропулос и др. доказали наличие взаимосвязи между патологическим геном и генами-маркерами в дистальном районе короткого плеча хромосомы 4, при этом Zmax = 6,91 при -q=0,02 для маркера HOX7, в области, примыкающей к гену FGFR3, который отвечает за хондродистрофический фенотип. Сероткин и др. обнаружили признаки синдрома Эллиса-ван-Кревельда у младенца с мозаичностью для дупликации 17q21-1-qter. Была выявлена взаимосвязь синдрома Эллиса-ван-Кревельда с синдромом Денди-Уокера.</div><div></div><div>Вследствие неправильного положения гипопластических зубов и отклонений в строении бугорков коронок моляров, а также наличия добавочных бороздок с глубокими ямками и фиссурами, у больных синдромом Эллиса-ван-Кревельда возрастает риск развития кариеса. Таким образом, пациенты должны сознавать важность профилактических мер, таких, как соблюдение гигиены полости рта в домашних условиях, сбалансированное питание, ежедневное использование фторсодержащих эликсиров для полости рта и профессионального ухода. Профессиональный уход может включать профилактику заболевания полости рта, нанесение местных фторидов и герметизацию окклюзионных поверхностей зубов. Вместо амальгам рекомендуется использовать композитные пломбы и герметики ямок и фиссур, что позволяет получить лучший эстетический результат и сохранить структуру зуба.</div><div></div><div>Сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, а также врожденное отсутствие передних зубов отрицательно влияет на внешность пациента, создавая речевые и психологические проблемы. Вследствие этого, в целях сохранения пространства, а также улучшения жевания, внешнего вида и речи, рекомендуется заместить отсутствующие передние зубы акриловым частичным протезом или несъемным частичным протезом. Для лечения психологической травмы требуется консультирование родителей и детей. У некоторых пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда имеются проблемы с сердцем. Для профилактики инфекционного эндокардита необходимо использовать антибиотики. В целях коррекции дефектов мягких тканей и костей рекомендуется хирургическое вмешательство.</div><div></div><div><strong>Заключение</strong>.</div><div>Лечение пациента с синдромом Эллиса-Кревельда сопряжено для стоматологов со значительными трудностями, как в плане профилактики кариеса, так и в отношении восстановительной терапии, которая осложняется возможностью наличия врожденных пороков сердца. Таким образом, необходим особый акцент на профилактических мерах и междисциплинарном подходе к лечению.</div><div align="right">&copy; Stomatologia.By</div><div style="text-align: justify;" id="thx-layer"></div></p><p></p></div>

<div> <p><b> Интересные статьи: </b> </p>

</div>

<ul>

<li><a href='/vsestati/kompleksny-podhod-k-lecheniyu-zabolevaniy-marginalnogo-periodonta-u-detey'>Комплексный подход к лечению заболеваний маргинального периодонта у детей</a></li>

<li><a href='/vsestati/mestnoe-obezbolivanie-u-stomatologicheskih-patsientov-s-obshhesomaticheskimi-zabolevaniyami--gematologicheskie-zabolevaniya'>Местное обезболивание у стоматологических пациентов с общесоматическими заболеваниями: гематологические заболевания</a></li>

<li><a href='/vsestati/эlektronnaya-pochta--luchshiy-sposob-dostuchatsya-do-patsientov'>Электронная почта: лучший способ достучаться до пациентов</a></li>

<li><a href='/vsestati/ramanovskaya-spektroskopiya-pozvolyaet-izuchat-bakterii-polosti-rta'>Рамановская спектроскопия позволяет изучать бактерии полости рта</a></li>

<li><a href='/vsestati/kurenie-–-posledstviya-dlya-zubov'>Курение – последствия для зубов</a></li>

</ul>