Синдром БлумаСиндром Блума

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Синдром Блума</h2>

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с пред&shy;расположенностью к злокачественным заболеваниям. Тип наследования аутосомнорецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онко&shy;логических заболеваний. Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симу&shy;лирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обост&shy;ряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа). Наблюдаются и&nbsp;другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло&shy;гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания ре&shy;комендуется избегать кровнородственных браков.Источник: www.eurolab.ua

<ul>

<li><a href='/vsestati/postinfarktnaya-anevrizma-serdtsa'>Постинфарктная аневризма сердца</a></li>

<li><a href='/vsestati/obezvrejivanie-rtutsoderjashhih-othodov-meditsinskoy-promshlennosti'>Обезвреживание ртутьсодержащих отходов медицинской промышленности</a></li>

<li><a href='/vsestati/termicheskie-himicheskie-ojogi-litsa-i-slizistoy-obolochki-polosti-rta'>Термические, химические ожоги лица и слизистой оболочки полости рта</a></li>

<li><a href='/vsestati/stomatologicheskiy-osmotr-detey-i-vzroslh-0'>Стоматологический осмотр детей и взрослых</a></li>

<li><a href='/vsestati/poliminerol-(polyminerol)-0'>Полиминерол (Polyminerol)</a></li>

<li><a href='/vsestati/metodika-proverki-i-nalojeniya-chastichnh-semnh-protezov-kriterii-ih-otsenki'>Методика проверки и наложения частичных съемных протезов, критерии их оценки</a></li>

<li><a href='/vsestati/ispravlenie-prikusa-bez-breketov-0'>Исправление прикуса без брекетов</a></li>

<li><a href='/vsestati/defekt-mejpredserdnoy-peregorodki'>Дефект межпредсердной перегородки</a></li>

<li><a href='/vsestati/otbelivanie-zubov-doma-perekisyu-vodoroda'>Отбеливание зубов дома перекисью водорода</a></li>

<li><a href='/vsestati/stomalgiya-glossalgiya'>Стомалгия, глоссалгия</a></li>

</ul>