Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей)</h2>

<p><P align=justify><STRONG>Синдром Хатчинсона-Гилфорда</STRONG>, или <STRONG>прогерия детей</STRONG>, - крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под названием прогерии в OMIM (Online Mendeltan inheritance in Man). </P><P align=justify>Фенотип пациентов чрезвычайно характерный: маленький рост, "птичье лицо" с клювообразным профилем, преобладание размеров мозговой части черепа над лицевой, выступающая венозная сеть на коже мозговой части, как правило, обнаженной вследствие аллопеции, часто тотальной, с выпадением бровей и ресниц. Наблюдается резкая гипоплазия ключиц, дефекты формы и числа зубов, сухая истонченная кожа, практически полное отсутствие подкожной жировой клетчатки, отставание в развитии, особенно физическом. Больные бесплодны, хотя в литературе описан случай рождения ребенка у пацентки с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. В крови повышен уровень Средняя продолжительность жизни описанных носителей синдрома- 13,4 лет (как редкое наблюдение описан единственный 45-летний пациент). Причиной смерти, как правило, служит инфаркт миокарда, с выявлением на аутопсии генерализованного атеросклероза и фиброза миокарда, а также отложения жироподобного вещества в тканях мозга и паренхиматозных органов. </P><P align=justify>Репарация ДНК при <STRONG>синдроме Хатчинсона-Гилфорда</STRONG> нарушена: установлено, что клетки его носителей не способны избавляться от вызываемых химическими агентами сшивок ДНК-белок. Но главная диагностическая особенность клеток больных с данным синдромом состоит в резко сниженном, по сравнению с нормой, количестве делений, которое способны пройти клетки в культуре (так называемый лимит, или число Хейфлика). В 1971 г. А.М. Оловников высказал предположение об укорочении хромосомных теломер в процессе развития клеток. А в 1992 г. было показано, что для клеток пациентов с синдромом Хатчинсона-Гилфорда характерно врожденное укорочение теломер. Анализ взаимосвязи между лимитом Хейфлика, длиной теломер и активностью теломеразы (фермента, способного наращивать конец теломерной ДНК) дает возможность соотнести естественное старение и процесс формирования клинической картины при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. </P><P align=justify>Крайне низкая частота встречаемости данной формы <STRONG>прогерии</STRONG> позволяет лишь высказывать гипотезы о типе наследования. Аутосомно-рецессивный тип предполагается по аналогии с синдромом Коккейна, имеющим отдельные черты преждевременного старения. Но есть и предположение о развитии синдрома Хатчинсона-Гилфорда вследствие доминантной аутосомной мутации, возникшей de novo. Оно получило косвенное подтверждение на основе измерения теломер у носителей синдрома, их родителей и здоровых доноров. Было показано, существенное укорочение теломер у больных по сравнению с другими двумя испытуемыми группами. </P><P align=justify><TABLE style="WIDTH: 100%; BORDER-COLLAPSE: collapse"><TBODY><TR><TD><P align=center><IMG border=0 alt="" src="http://www.eurolab.ua/img/st_img/03_10/pregereya.jpg" width=460 height=460></P></TD></TR></TBODY></TABLE></P></p><p></p><p><i>Источник: www.eurolab.ua</i></p>

<ul>

<li><a href='/vsestati/amerikanskie-stomatologi-razvenchali-mif-o-zubnom-zdorove-0'>Американские стоматологи развенчали мифы о зубном здоровье</a></li>

<li><a href='/vsestati/kladez-bstrh-resheniy-vseh-problem-ot-rasstroystva-jeludka-do-obchnoy-prostud'>Кладезь быстрых решений всех проблем от расстройства желудка до обычной простуды</a></li>

<li><a href='/vsestati/sochetannaya-travma'>Сочетанная травма</a></li>

<li><a href='/vsestati/natrum-phosphoricum-(natriy-fosfornokisly)'>Natrum phosphoricum (Натрий фосфорнокислый)</a></li>

<li><a href='/vsestati/stebelchaty-loskut-filatova-istoriya-razvitiya-metod-formirovaniya-i-peremeshheniya-k-defektu-pokazaniya-k-ispolzovaniyu-v-vosstanovitelnoy-hirurgii-chelyustno-litsevoy-oblasti'>Стебельчатый лоскут Филатова: история развития, методы формирования и перемещения к дефекту, показания к использованию в восстановительной хирургии челюстно-лицевой области</a></li>

<li><a href='/vsestati/massaj-i-osobennosti-ego-primeneniya-v-chelyustno'>Массаж и особенности его применения в челюстно</a></li>

<li><a href='/vsestati/abstsess-zuba-6'>Абсцесс зуба</a></li>

<li><a href='/vsestati/skolko-zubov-v-2-goda-'>Сколько зубов в 2 года?</a></li>

<li><a href='/vsestati/osobennosti-protezirovaniya-polosti-rta-s-ispolzovaniem-implantatom'>Особенности протезирования полости рта с использованием имплантатом</a></li>

<li><a href='/vsestati/professionalnaya-gigiena-polosti-rta'>Профессиональная гигиена полости рта</a></li>

</ul>