Синдром Ротмунда-ТомсонаСиндром Ротмунда-Томсона

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Синдром Ротмунда-Томсона</h2>

<p><P align=justify><STRONG>Синдром Ротмунда-Томсона</STRONG> - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать.</P><P align=justify>Впервые данный синдром был описан немецким офтальмологом August von Rothmund-младшим в 1868 г., который отметил сочетание двусторонней катаракты со своеобразным поражением кожи (дисхромия, телеангиэктазии) у ребенка из изолированной вырождающейся альпийской деревни.</P><P align=justify>Значительно позже, в 1923 г., британский дерматолог M.S. Thomson описал "до настоящего времени неописанную наследственную болезнь" и назвал ее "poikiloderma congenita", характеристики клинической картины которой были идентичны кожным проявлениям, отмеченным ранее Ротмундом (по всей видимости, автор не знал о публикации немецкого офтальмолога). При этом Томсон не отмечал у больного поражения глаз, что послужило поводом к выделению самостоятельной нозологии, названной в его честь.</P><P align=justify>В то же время ряд авторов отрицают существование <STRONG>синдрома Томсона</STRONG>, указывая на возможность формирования так называемого "неполного" синдрома Ротмунда, при котором в клинической картине заболевания отсутствует катаракта. Попытку примирить разнящиеся точки зрения сделал P. Wodniansky, предложив использовать единое обозначение этих симптомов - "врожденная пойкилодермия".</P><P align=justify>В последние три десятилетия возобладало мнение о тождественности синдромов, что привело к упоминанию фамилий обоих авторов при нозологическом обозначении заболевания - <STRONG>синдром Ротмунда-Томсона</STRONG>. И, наконец, в пользу термина "синдром Ротмунда-Томсона" сделал свой выбор O. Braun-Falco, подчеркнув, что катаракта развивается примерно у 50% больных.</P><P align=justify><STRONG>Этиология и патогенез</STRONG></P><P align=justify>Мнения о характере генетической детерминированности наследования синдрома Ротмунда-Томсона различаются. Существуют две точки зрения: первая предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, вторая - доминантный с неполной пенетрантностью. В большинстве наблюдений отмечены семейные случаи заболевания. Чаще болеют женщины. Установлено, что возникновение синдрома связано с мутацией белка RecQ хеликазы в гене 8q24.3. Примечательно, что аналогичная мутация была выявлена у больных синдромом Вернера.</P><P align=justify><STRONG>Клиническая картина</STRONG></P><P align=justify>Синдром Ротмунда-Томсона начинает формироваться на первом году жизни. Обычно на нормальной при рождении коже в 3-6 мес возрасте возникает эритема на лице, в первую очередь в области щек, лба, подбородка, ушных раковин. Впоследствии эритема появляется на разгибательных поверхностях рук, ног, на ягодицах. Кожа туловища обычно не поражается. Вслед за по&shy;краснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью формируется и более не прогрессирует. На пораженных участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид. Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная, отличающаяся нередко сухостью; иногда формируются очаги гиперкератоза 13. Характерны дистрофия волос, их преждевременное поседение, алопеция. Наблюдается утончение бровей и ресниц, уменьшение волос на лобке и в подмышечных впадинах.</P><P align=justify>Как уже было отмечено выше, типично вовлечение в патологический процесс глаз. Почти у 50% больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Из других патологических отклонений могут встречаться следующие: </P><UL><LI><DIV align=justify>зубы обычно развиты слабо (гиподонтия), наблюдается выступание нижней челюсти вперед (прогнатизм); </DIV><LI><DIV align=justify>неправильно низкий мост носа ("седловидный мост"); </DIV><LI><DIV align=justify>дефекты костей могут включать неправильно маленькие руки и ноги, гипоплазию или отсутствие больших пальцев или костей в предплечье, возможны контрактуры мягких тканей; </DIV><LI><DIV align=justify>снижение активности яичников у женщин и яичек у мужчин (гипогонадизм), приводящее к нерегулярному менструальному кровотечению (у женщин) и отсроченному половому развитию (у мужчин и женщин); </DIV><LI><DIV align=justify>в крови наблюдается тенденция к анемии; </DIV><LI><DIV align=justify>отмечается гипо - или аплазия потовых и сальных желез; </DIV><LI><DIV align=justify>повышенный риск развития злокачественных опухолей (чаще остеосаркомы). </DIV></LI></UL><P align=justify><STRONG>Патоморфология</STRONG></P><P align=justify>Наблюдается атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаживание сосочков кожи, преимущественно лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.</P><P align=justify><STRONG>Лечение</STRONG></P><P align=justify>Больным синдромом Ротмунда-Томсона показано использование солнцезащитных наружных средств и предотвращение воздействия инсоляции. Необходимо проводить ежегодные контрольные осмотры кожи и пожизненное ежегодное офтальмологическое обследование. В возрасте 5 лет целесообразно проводить полное исследование костей. При возникновении любых изменений опорно-двигательного аппарата или при появлении болей необходимо срочное обследование вследствие высокого риска развития остеосаркомы. Прогноз для жизни в целом благоприятный, за исключением случаев развития остеосаркомы.</P></p><p></p><p><i>Источник: www.eurolab.ua</i></p>

<ul>

<li><a href='/vsestati/poludan-(poludan)-dlya-primeneniya-v-oftalmologii'>Полудан (Poludan) для применения в офтальмологии</a></li>

<li><a href='/vsestati/geksoral-tabs-(hexoral-tabs)-0'>Гексорал Табс (Hexoral Tabs)</a></li>

<li><a href='/vsestati/karies-prisheechny'>Кариес пришеечный</a></li>

<li><a href='/vsestati/colocynthis-(kolotsint-obknovenny)'>Colocynthis (Колоцинт обыкновенный)</a></li>

<li><a href='/vsestati/ranniy-detskiy-autizm'>Ранний детский аутизм</a></li>

<li><a href='/vsestati/ovoshhi-v-borbe-s-nesvejim-dhaniem-ovoshhi-frukt-bogate-kletchatkoy-yabloki-morkov-selderey'>Овощи в борьбе с несвежим дыханием Овощи фрукты богатые клетчаткой яблоки морковь сельдерей</a></li>

<li><a href='/vsestati/helikobakterioz-(helicobacter-pylori-kachestvennoe-opredelenie)'>Хеликобактериоз (Helicobacter pylori, качественное определение)</a></li>

<li><a href='/vsestati/amerikanskie-stomatologi-razvenchali-mif-o-zubnom-zdorove'>Американские стоматологи развенчали мифы о зубном здоровье</a></li>

<li><a href='/vsestati/kosmeticheskaya-stomatologiya'>Косметическая стоматология</a></li>

<li><a href='/vsestati/genetika-evropeyskie-uchene-proveli-analiz-dnk-cheloveka-jivshego-4-000-let-nazad'>Генетика: Европейские ученые провели анализ ДНК человека, жившего 4 000 лет назад</a></li>

</ul>