Синдром Элерса-ДанлоСиндром Элерса-Данло

Предварительная запись к врачу стоматологу
Луганский стоматологический кабинет в Москве

Наталья Хворостинова, Стоматолог в Москве
+7 929 636 99 14
email: natalka@qstoma.com
Сайт: nadent.ru
Facebook: https://www.facebook.com/natali.khvorostinova
Instagram: https://instagram.com/khvorostinovanatalia
Обо мне: http://nadent.ru/about

Задать вопрос врачу стоматологу

<h2>Синдром Элерса-Данло</h2>

<p><P align=justify><STRONG>Синдром Элерса-Данло </STRONG>- гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования. Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. В России синдром подробно описал А.Н. Черногубов (1891), назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил этих наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Позже этот синдром был описан Э. Элерсом (1901) и Х.А. Данло (1908) и назван по имени этих учёных.</P><P align=justify>Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами. </P><P align=justify><STRONG>Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:</STRONG></P><OL><LI><DIV align=justify>Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.</DIV><LI><DIV align=justify>Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.</DIV><LI><DIV align=justify>Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.</DIV><LI><DIV align=justify>Уши: сверхрастяжимость.</DIV><LI><DIV align=justify>Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.</DIV><LI><DIV align=justify>Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.</DIV><LI><DIV align=justify>Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.</DIV><LI><DIV align=justify>Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.</DIV><LI><DIV align=justify>Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.</DIV><LI><DIV align=justify>Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.</DIV><LI><DIV align=justify>Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.</DIV><LI><DIV align=justify>Стремительные роды.</DIV></LI></OL><P align=justify>Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.</P><P align=justify>Сочетание симптомов разных типов синдрома Элерса-Данло с аутосомно-доминантным типом наследования</P><P align=justify><TABLE style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; WIDTH: 100%; BORDER-COLLAPSE: collapse; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><TBODY><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid" rowSpan=2><DIV align=center><B>Тип <B>синдрома</B></DIV></B></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid" colSpan=3><DIV align=center><B>Кожные проявления</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid" rowSpan=2><DIV align=center><B>Разболтан</B><B>ность суставов</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid" rowSpan=2><DIV align=center><STRONG>Другие отли<B>чительные признаки </B><B>и осложнения</B></STRONG></DIV></TD></TR><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center><B>гиперэластичность</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center><B>хрупкость (неэластичность)</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center><B>склонность </B><B>к кровоподтёкам</B></DIV></TD></TR><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center><B>1-й</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV>Сосудистые и кишечные осложнения (редко)</DIV></TD></TR><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><B><DIV align=center><B>2-й</B></DIV></B></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>-</DIV></TD></TR><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center><B>3-й</B></DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV>Артриты</DIV></TD></TR><TR><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><B><DIV align=center><B>4-й</B></DIV></B></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>&nbsp;</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+++</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV align=center>+</DIV></TD><TD style="BORDER-BOTTOM: black 1px solid; BORDER-LEFT: black 1px solid; BORDER-TOP: black 1px solid; BORDER-RIGHT: black 1px solid"><DIV>Разрывы артерий, кишечника, матки; пневмоторакс</DIV></TD></TR></TBODY></TABLE></P><P align=justify><STRONG>Клиническая картина</STRONG> разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.</P><P align=justify>Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.</P><P align=justify><STRONG>Синдром Элерса-Данло</STRONG> - типичный пример разнолокусной гетерогенности. Все локусы, мутации в которых вызывают синдром, имеют отношение к синтезу белков волокнистых элементов соединительной ткани (главным образом коллагена). Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно</P><P align=justify>Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.</P></p><p></p><p><i>Источник: www.eurolab.ua</i></p>

<ul>

<li><a href='/vsestati/lechenie-periodontita-i-pulpita'>Лечение периодонтита и пульпита</a></li>

<li><a href='/vsestati/otbelivanie-zubov-zoom-2'>Отбеливание зубов zoom 2</a></li>

<li><a href='/vsestati/kak-otbelit-zub-bez-vreda-'>Как отбелить зубы без вреда?</a></li>

<li><a href='/vsestati/vid-zubnh-implantatov'>Виды зубных имплантатов</a></li>

<li><a href='/vsestati/nepravilny-prikus-u-rebenka--prichin-formirovaniya'>Неправильный прикус у ребенка: причины формирования</a></li>

<li><a href='/vsestati/dlya-zdorovya-zubov-peyte-chay'>Для здоровья зубов пейте чай</a></li>

<li><a href='/vsestati/lazernaya-implantatsiya-zubov--protsedura-lezernoy-implantatsii-zubov'>Лазерная имплантация зубов. Процедура лезерной имплантации зубов</a></li>

<li><a href='/vsestati/ftorirovanne-past-vredyat-zdorovyu'>Фторированные пасты вредят здоровью</a></li>

<li><a href='/vsestati/koronka-protez-metalokeramika-zub-stomatolog'>Коронка протезы металокерамика зуб стоматолог</a></li>

<li><a href='/vsestati/perspektiv-sozdaniya-zuba-metodami-tkanevoy-injenerii'>Перспективы создания зуба методами тканевой инженерии</a></li>

</ul>