Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Болезнь Фридрейха
Атаксия Фридрейха - наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. Тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9ql3-q21.1.
Частота
2 на 100 000 населения. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Патоморфология
Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задник корешков, а также уменьшение клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного мозга, дистрофические изменения миокарда.
Клиническая картина
Заболевание дебютирует в 8-15 лет. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. При исследовании глазного дна нередко выявляется атрофия соска зрительного нерва. Нарушается почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных отделов конечностей. Интеллект снижен. Обнаруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда.
Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10 - 15 лет с момента его развития.
Диагноз и дифференциальный диагноз
Заболевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), позвоночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. На МРТ выявляется атрофия мозжечка. Изменяются соматосенсорные вызванные потенциалы при стимуляции большеберцового и малоберцового нервов.
Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миелоза, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенерации.
Лечение
Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные и др.), лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Больные нуждаются в социальной адаптации.
Прогноз
Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.
Источник: www.eurolab.ua
