Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Медико-генетическое консультирование
Наследственное предрасположение к аномалиям числа зубов (адентии, сверхкомплектным зубам), их величины (макро-, мик-родентия), аномалиям размеров челюстей (макро- и микрогна-тия), аномалиям их положения в черепе (анте- и ретрополо-жение) следует учитывать при планировании профилактических и лечебных ортодонтических мероприятий. Однако, кроме перечисленных нарушений, наследственно обусловленными нередко являются резко выраженные пороки развития черепа, лица, челюстей, других органов и тканей организма, которые уродуют лицо и иногда сочетаются с умственной отсталостью.
В последние десятилетия вопросам изучения аномалий зубов, челюстей, лицевого и мозгового черепа с генетических позиций стали уделять особое внимание. В связи с этим были открыты медико-генетические кабинеты, работающие под научно-методическим руководством Медико-генетического центра при Институте медицинской генетики АМН СССР.
Молодым людям целесообразно получать в нем консультацию до заключения брака или после его заключения, но до зачатия ребенка. Это позволит избежать несчастья или уменьшить его опасность.
В процессе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом происходит слияние половых клеток и образуется зигота с удвоенным числом хромосом. Происходит передача генетической информации от родителей их потомству. Гомозиготный организм развивается из пары идентичных генов по исследуемому признаку, например здоровых генов родителей, гетеро-зиготный — из пары неидентичных генов от здорового и больного родителей.
Учитывают доминантный и рецессивный тип наследования. При доминантном типе наследования признака происходит его передача из поколения в поколение, при рецессивном типе — необходимо исследование сибсов — родственников пробанда (родных братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер). Кроме того, обследованию подлежат дяди, тети, племянники, двоюродные дяди и тети пробанда. Важно собрать подробный генео-логический анамнез. Риск повторения болезни, определенный путем медицинской статистики, при каждой беременности равен 25%. Передачу признаков по наследству установить нелегко» поскольку родители больных детей нередко бывают здоровыми, однако являются носителями патологического гена. Большинство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохимическими (метаболическими) расстройствами.
Известно, что врожденные пороки могут быть следствием брака,, заключенного близкими родственниками. Врожденный черепно-ключичный дизостоз нередко является семейным заболеванием [КолесовА. А., Рогинский В. В., 1976].
Отдельные виды эктодермальной дисплазии и ангидротичес-кая эктодермальная дисплазия — это заболевания с симпто-мокомплексом врожденной гипоплазии кожных желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазии большинства зубных зачатков. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. Полное клиническое проявление синдрома обнаруживается главным образом у мужчин. У женщин, являющихся гомозиготными носителями гена, нередко развиваются отдельные, слабовыраженные симптомы заболевания. Однако встречаются женщины и с полным проявлением этого синдрома [Суворова К. Н., Хорошилкина Ф. Я., 1977].
Пальценебно-ушной синдром — тоже генетически обусловленное нарушение, при котором у ребенка наблюдаются необычная форма бровей, носа, расщелина неба, вытянутое лицо, расширение концевых фаланг на руках и ногах. Физическое и умственное развитие таких детей замедлено.
На передачу по наследству аномалий величины, формы, структуры зубов, величины челюстей, врожденных несращений в челюстно-лицевой области указывают Л. В. Ильина-Маркосян (1951), Н. М. Чупрынина и Л. С. Москвина (1965), В. Ю. Кур-ляндский (1970), Л. Е. Фролова (1976), Ф. Я. Хорошилкина (1982), D. Eismann (1960), R. Fi-ankel (1967), Н. G. Gerlach (1978).
Особое внимание обращают на микропризнаки аномалий, в частности при адентии отдельных или всех зубов у пробанда — на уменьшение размеров зубов по сравнению с данными средней нормы у сибсов и других родственников с оценкой формы лица [Хорошилкина Ф. Я., ЗубковаЛ. П., 1977; Агаджа-нянС.Х., 1984].
Однако следует учитывать, что аналогичные нарушения в зубочелюстно-лицевой области могут развиваться у родителей и детей без генетической основы. Их клиническое проявление может быть аналогичным, а причины различные, полиэтиоло-гичные.
Цель медико-генетического консультирования — обмен информацией между врачом и будущими родителями. Важно оповестить будущих родителей об имеющихся в их распоряжнии возможностях выбора тех или иных решений, оказать помощь заинтересованным членам семьи советами при решении их проблем, в преодолении возможных страданий, определении лутей, помогающих супругам выполнить принятое решение.
В процессе медико-генетического консультирования устанавливают:
1) болен ли обратившийся за консультацией какой-либо наследственной болезнью, не является ли он носителем заболевания;
2) имеется ли риск иметь ребенка с наследственным пороком развития в челюстно-лицевой и других областях;
3) какие осложнения, вызываемые наследственной болезнью, имеются у одного из партнеров, собирающихся вступить в брак, или у супругов, собирающихся иметь ребенка, каков прогноз риска повторения таких нарушений у потомства;
4) какую помощь могут получить родители при выборе решения после установления пренатального диагноза;
5) какую профилактическую и лечебную помощь можно оказать родившемуся ребенку при наличии генетически обусловленного порока развития; где может быть оказана необходимая помощь, в какой последовательности и в какие возрастные периоды.
Для современного медико-генетического консультирования характерна доступность различных способов исследования, в том числе пренатальная диагностика. Его цель не в решении вопросов за супругов, а лишь в разъяснении им ситуации, в предотвращении случаев проявления тяжелых наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование позволяет определить степень риска рождения ребенка с врожденной патологией, аналогичной той, которая имеется у родителей или родственников. Эти сведения важны для определения возможности профилактики аномалий у детей и сибсов, а также особенностей комплексного лечения, включающего проведение профилактических ортодонтических, миотерапевтических, хирургических и других мероприятий в определенные возрастные периоды и в определенной последовательности для предупреждения стойких нарушений прикуса и деформаций лица.
Источник: stomfak.ru
