Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Синдром Блума
Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с предрасположенностью к злокачественным заболеваниям.
Тип наследования аутосомнорецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онкологических заболеваний.
Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симулирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обостряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа).
Наблюдаются и другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.
Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патологии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.
Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.
Источник: www.eurolab.ua
