Рекомендация
Студентам
Вы можете использовать данную статью как часть или основу своего реферата или даже дипломной работы или своего сайта
Просто перейдите по ссылке ниже, редактируйте статью, все картинки тоже доступны, все бесплатно
Редактировать статью?!
Скачать статью в формате PDF
Сохраните результат в MS Word Docx или PDF, делитесь с друзьями, спасибо :)
Категории статей
Синдром Ротмунда-Томсона
Синдром Ротмунда-Томсона - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать.
Впервые данный синдром был описан немецким офтальмологом August von Rothmund-младшим в 1868 г., который отметил сочетание двусторонней катаракты со своеобразным поражением кожи (дисхромия, телеангиэктазии) у ребенка из изолированной вырождающейся альпийской деревни.
Значительно позже, в 1923 г., британский дерматолог M.S. Thomson описал "до настоящего времени неописанную наследственную болезнь" и назвал ее "poikiloderma congenita", характеристики клинической картины которой были идентичны кожным проявлениям, отмеченным ранее Ротмундом (по всей видимости, автор не знал о публикации немецкого офтальмолога). При этом Томсон не отмечал у больного поражения глаз, что послужило поводом к выделению самостоятельной нозологии, названной в его честь.
В то же время ряд авторов отрицают существование синдрома Томсона, указывая на возможность формирования так называемого "неполного" синдрома Ротмунда, при котором в клинической картине заболевания отсутствует катаракта. Попытку примирить разнящиеся точки зрения сделал P. Wodniansky, предложив использовать единое обозначение этих симптомов - "врожденная пойкилодермия".
В последние три десятилетия возобладало мнение о тождественности синдромов, что привело к упоминанию фамилий обоих авторов при нозологическом обозначении заболевания - синдром Ротмунда-Томсона. И, наконец, в пользу термина "синдром Ротмунда-Томсона" сделал свой выбор O. Braun-Falco, подчеркнув, что катаракта развивается примерно у 50% больных.
Этиология и патогенез
Мнения о характере генетической детерминированности наследования синдрома Ротмунда-Томсона различаются. Существуют две точки зрения: первая предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, вторая - доминантный с неполной пенетрантностью. В большинстве наблюдений отмечены семейные случаи заболевания. Чаще болеют женщины. Установлено, что возникновение синдрома связано с мутацией белка RecQ хеликазы в гене 8q24.3. Примечательно, что аналогичная мутация была выявлена у больных синдромом Вернера.
Клиническая картина
Синдром Ротмунда-Томсона начинает формироваться на первом году жизни. Обычно на нормальной при рождении коже в 3-6 мес возрасте возникает эритема на лице, в первую очередь в области щек, лба, подбородка, ушных раковин. Впоследствии эритема появляется на разгибательных поверхностях рук, ног, на ягодицах. Кожа туловища обычно не поражается. Вслед за покраснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью формируется и более не прогрессирует. На пораженных участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид. Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная, отличающаяся нередко сухостью; иногда формируются очаги гиперкератоза 13. Характерны дистрофия волос, их преждевременное поседение, алопеция. Наблюдается утончение бровей и ресниц, уменьшение волос на лобке и в подмышечных впадинах.
Как уже было отмечено выше, типично вовлечение в патологический процесс глаз. Почти у 50% больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Из других патологических отклонений могут встречаться следующие:
зубы обычно развиты слабо (гиподонтия), наблюдается выступание нижней челюсти вперед (прогнатизм);
неправильно низкий мост носа ("седловидный мост");
дефекты костей могут включать неправильно маленькие руки и ноги, гипоплазию или отсутствие больших пальцев или костей в предплечье, возможны контрактуры мягких тканей;
снижение активности яичников у женщин и яичек у мужчин (гипогонадизм), приводящее к нерегулярному менструальному кровотечению (у женщин) и отсроченному половому развитию (у мужчин и женщин);
в крови наблюдается тенденция к анемии;
отмечается гипо - или аплазия потовых и сальных желез;
повышенный риск развития злокачественных опухолей (чаще остеосаркомы).
Патоморфология
Наблюдается атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаживание сосочков кожи, преимущественно лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.
Лечение
Больным синдромом Ротмунда-Томсона показано использование солнцезащитных наружных средств и предотвращение воздействия инсоляции. Необходимо проводить ежегодные контрольные осмотры кожи и пожизненное ежегодное офтальмологическое обследование. В возрасте 5 лет целесообразно проводить полное исследование костей. При возникновении любых изменений опорно-двигательного аппарата или при появлении болей необходимо срочное обследование вследствие высокого риска развития остеосаркомы. Прогноз для жизни в целом благоприятный, за исключением случаев развития остеосаркомы.
Источник: www.eurolab.ua
